瞳孔是人体健康与否的观察点之一，诊察瞳孔大小有否异常，常能帮助诊断许多疾病。
双侧瞳孔缩小可受到服用或局部使用吗啡、盐酸氯丙嗪、巴比妥类、水合氯醛及毛果芸香碱等药物的影响，也可由有机磷类农药中毒引起。
瞳孔缩小还可见于流行性乙型脑炎、交感神经麻痹等疾患。如果眼睛局部发生炎症、外伤、异物刺激等情况，亦可发生双侧或单侧瞳孔缩小。
双侧瞳孔散大急病时，瞳孔散大多见于脑血管意外，如脑卒中。久病后瞳孔散大，为濒临死亡之兆。全身用过阿托品等药物，或眼睛局部应用阿托品等扩瞳药可出现药物性瞳孔散大。
此外，如患了青光眼、视神经炎及视网膜中央动脉阻塞等导致失明，病眼瞳孔亦会散大，且对光反应减弱或消失。
双侧瞳孔不等大见于严重的脑肿瘤、脑疝或脑外伤等疾患，亦可见于颈动脉狭窄等。
单侧或双侧瞳孔分裂瞳孔区内见到两个以上大小不等、形态不一，但扩缩如常的瞳孔是与生俱来的先天异常，如对视力无影响，可不必处理。
瞳孔畸形若瞳孔呈垂直长轴畸形，可能有下肢动脉炎，水平长轴形畸形为全身衰弱征象，斜长轴畸形有脑偏瘫或脑出血。
瞳孔畸形意味着畸形侧有严重脑血管、脑本身或颈动脉病变。若发现梅花形瞳孔，或瞳孔区内有较多色素组织，则表示该眼有高眼压或外伤史，或者眼内感染史。
瞳孔偏位除先天异常外，多数发生在眼外伤或眼内手术后。